Приложение Онкофорум.ру для iOS и Android

Русский онкологический форум теперь в вашем телефоне!

Получите ссылку на скачивание приложения

Укажите адрес электронной почты

Ссылка для скачивания отправлена

×
mydream

BRCA1, BRCA2

mydream
Мутаций в генах не обнаружено!
А я-то уж на генетику свою грешным делом думала.

С одной стороны, это очень хорошо! Дочка всё таки у меня растет. Ей не нужны мутированные гены.

С другой стороны - вроде, говорили как, что наличие мутации в генах - предпосылка к лучшим результатам в лечении. То-то у меня всё постоянно расползается.

Волосики отрастают, но ооочень медленно. И, по прежнему - островками, но уже гуще. Залысин почти не осталось.

Через неделю - гемзар и герц. Мандражирую что-то. Полгода как мимо меня прошли в этих лечениях. Не охота, чтоб опять "в лёжку".

Поблагодарить 0 0

Комментарии к теме (38)

natakar 30.09.2013 02:09:53

Надя, привет! Ну дык это хорошо, что нету мутаций. И насчет дочки спокойней. ты говоришь, что думала на генетику - а какая у тебя генетика может быть, если в твоей семье никто (если не ошибаюсь) онко даже не болел, не говоря уже о РМЖ?
fais ce que dois advienne que pourra
Ссылка Оценить 0 0
0

mydream 30.09.2013 02:15:02

Да были подозрения... и элементарное любопытство.

И потом, мыж не знаем что там было в 3-4 колене.

Придет время, когда ты решишь, что все кончено. Это и будет начало. (С) Луис Ламур mydream
Ссылка Оценить 0 0
0

natakar 30.09.2013 02:17:40

у меня по папиной линии дедушка и бабушка подозрительно рано что-то умерли... То есть я их и не застала в живых... А спросить уже некого, отчего умерли... Но они явно до 60 не дожили... так что все под Богом ходим))
fais ce que dois advienne que pourra
Ссылка Оценить 0 0
0

juehtwjuehtw 30.09.2013 02:51:23

Надя ты хоть за дочку спокойнее будешь теперь, что никаких дурацких генов ей не передалось. Ну и хорошо.
Ссылка Оценить 0 0
0

mydream 30.09.2013 04:24:37

А кто-нибудь у нас ещё делал этот анализ?
Придет время, когда ты решишь, что все кончено. Это и будет начало. (С) Луис Ламур mydream
Ссылка Оценить 0 0
0

marukha79 30.09.2013 04:28:06

Моя мама делала после операции 5 лет назаз(почти),тоже были отрицательные и тоже сказали,что не наследственно. Более ничего про смысловую нагрузку БРЦ не знаю.
marukha79
Ссылка Оценить 0 0
0

irik81 30.09.2013 04:56:17

Привет! Я делала, у меня РМЖ у бабушки и у двоюродной тётки. На Каширке сказали надо сделать. Мутации тоже не обнаружили. Я оочень порадовалась, т.к. тоже растет дочка.
Irinochka irik
Ссылка Оценить 0 0
0

tribute 30.09.2013 05:23:15

Я делала, у меня у мамы был РЯ. А у меня мутаций не нашли.
Смерть - это состояние, в которое впадают некоторые пациенты с целью унизить своего лечащего врача (с) tribute
Ссылка Оценить 0 0
0

miledi 30.09.2013 05:42:41

Вот, что пишет Инвитро:

"На сегодняшний день известно более 1000 различных мутаций гена BRCA1, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия."

"На сегодняшний день известно несколько сотен различных мутаций гена BRCA2, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. Мутации гена BRCA2 встречаются в 1,5-2 раза реже, чем BRCA1."

К сожалению, нельзя учесть все возможные варианты, а они, наверняка, есть(( У меня у папы - был рак предстательной железы+рак сигмовидной кишки; у его мамы, моуй бабушки - рак эндометрия. Тоже "напрягаюсь" по поводу наследственности.

Ссылка Оценить 0 0
0

tatiana7591 30.09.2013 06:13:16

Надя, у меня тоже отрицательная на BRCA1, BRCA2 . Но они там делают такое пояснение,что это отрицательно только на мутации в аллелях, которые проверили и не исключает мутаций в других,менее изученных/ реже встречающихся аллелях. И в рекомендациях пишут,что если у матери был РМЖ (даже если ты первая в семье с этим заболеванием) дочкам необходимо регулярное наблюдение с 25 летнего возраста.
Кроме того есть достаточно много других генов, мутации в которых значительно повышают риск РМЖ.
У меня вот тоже мутация в другом гене,которая повышает риск РМЖ, РЯ и КРР в 3 раза,по сравнению с теми, у кого нет этой мутации. У бабушки по отцовской линии был КРР, у меня РМЖ. В последний приезд встречалась со второй женой отца.Только сейчас она мне сказала,что у него простата была просто огромной,но биопсию кардиологи не дали разрешение делать из-за сильной сердечной недостаточности,сказала,что скорее всего тоже был рак. но официальное заключение о смерти-обширный атеросклероз.
Извини, не хотела тебя огорчить, но все же дочке, когда выростет, надо будет не пускать все на самотек.
Танюша
Ссылка Оценить 0 0
0

mydream 30.09.2013 06:36:59

А смысел тогда этого анализа?
Придет время, когда ты решишь, что все кончено. Это и будет начало. (С) Луис Ламур mydream
Ссылка Оценить 0 0
0

marukha79 30.09.2013 06:42:18

я полагаю для онконастороженности-проверяться своевременно, что бы если че, то хоть в начальной стадии ухватить.
Я начала к онкологу-маммологу ходить раз в год лет с 25, а у мамы выстрелило,когда мне было 29.
marukha79
Ссылка Оценить 0 0
0

mydream 30.09.2013 06:48:02

Вот, что пишет Инвитро:

"На сегодняшний день известно более 1000 различных мутаций гена BRCA1, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия."

"На сегодняшний день известно несколько сотен различных мутаций гена BRCA2, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. Мутации гена BRCA2 встречаются в 1,5-2 раза реже, чем BRCA1."

К сожалению, нельзя учесть все возможные варианты, а они, наверняка, есть(( У меня у папы - был рак предстательной железы+рак сигмовидной кишки; у его мамы, моуй бабушки - рак эндометрия. Тоже "напрягаюсь" по поводу наследственности.

Придет время, когда ты решишь, что все кончено. Это и будет начало. (С) Луис Ламур mydream
Ссылка Оценить 0 0
0

mydream 30.09.2013 06:50:22

Думаю, проверяют довольно много мутаций.

Но всё такиж у кого-то находят.

Считаю, что всё таки хорошо, что не нашли ничче.

Придет время, когда ты решишь, что все кончено. Это и будет начало. (С) Луис Ламур mydream
Ссылка Оценить 0 0
0

tribute 30.09.2013 07:10:08

Мне кажется, что у меня просто для статистики проверяли:-)
Смерть - это состояние, в которое впадают некоторые пациенты с целью унизить своего лечащего врача (с) tribute
Ссылка Оценить 0 0
0

tatiana7591 30.09.2013 07:26:14


Я начала к онкологу-маммологу ходить раз в год лет с 25, а у мамы выстрелило,когда мне было 29.
Марина,а ты так рано начала проверяться потому что у кого-то до мамы был Р,или по другим соображениям...
Танюша
Ссылка Оценить 0 0
0

marukha79 30.09.2013 07:44:39

Не, Тань, ни у кого по женской лини с двух сторон, да и по мужской тоже, ничего онкологического не было. У мамы была мастопатия и она на этом фоне стала на учет в ДОПЦ (Донецкий Областной Противоопухолевый Центр),ну чтоб перебдеть,если что, что и произошло, а потом и я начала обращать на болезненную грудь перед "делами" и уже по-накатанной стезе поперлась туда же и тоже мастопатия. Ходила УЗИ делала в поликлинике при центре и на прием к маммологу, ну тоже имею мастопатию, мать ее так. А в этом году "нашла" хорошего доктора в отделении,где мама оперировалась и на платно-карманной основе решила теперь у него наблюдаться. В этом году обратила внимание на какой-то валик в правой МЖ, очканула не по детски,канеш, и погребла к Михаилу Николаевичу, УЗИ, ТАПБ - оказалось, что просто строение железа приобрела после кормления(а я мес 5 как закончила грудное вскармливание), и самое главное, что левой было 2 кисты, а в правой 4 до беременности, а щас осталась одна в правой.
Ну,как-то так.
marukha79
Ссылка Оценить 0 0
0

qvan 30.09.2013 08:27:13

Конечно можно, если проверять наличие мутации методом ПЦР. То есть если у Вас есть 1 мутация из млн возможных, то она будет обнаружена.
qvan
Ссылка Оценить 0 0
0

tribute 30.09.2013 08:39:41

Я согласна. Какая то мутация наверняка есть. Возможно, что она не изучена, а скорее всего, в обычных исследованиях все мутации не проверяют.
Смерть - это состояние, в которое впадают некоторые пациенты с целью унизить своего лечащего врача (с) tribute
Ссылка Оценить 0 0
0

felicia 30.09.2013 08:42:34

Надя, а как делают этот анализ? материал откуда берут и сколько ждать?
С любовью, Ваша Фелиция! felicia
Ссылка Оценить 0 0
0

letisiya 30.09.2013 09:18:34

Надежда, с Днем Ангела тебя! Очень хорошо, что нет у тебя этой пакости. Этот рак отличается высокой агрессивностью, что у меня он и доказал. Я много читала об этом, ничего хорошего. РЯ у носителей этой мутации, наоборот, отличается гораздо меньшей агрессивностью (что доказывает 11 лет моя матушка. слава Богу). Мне же и на Каширке, и в 62 в лоб говорят и пишут, что мутация усугубляет ситуевину.
Берут кровь, ждать недели 2. помнится. А что дает? Так как я узнала за 3 или 4 года до заболевания, то имела шанс избежать болезни. Но не в этой стране. Мне все врачи говорили: "И оно вам надо было? Сошла с ума! Теперь живи с этим!" И мне так надоело это слушать, что я один раз проигнорировала рекомендацию Каширки обследоваться не раз в год. а раз в полгода- и влетела!((( В ноябре обследовалась, наслушалась о мнительности от онкомаммолога и о глупост всех анализов этих, в мае не пошла на проверку.А в июле уже 2 стадия была. Сейчас почти решилась проверить дочку на мутацию.Так-то я уже ее проверяю 2 раза в год у онкологов. А что с этим потом делать-вопросище(((( Если бы знала, что мне предстоит-чикнула бы как Джоли.
Ни былой, ни грядущей минуте не верь, Верь минуте текущей - будь счастлив теперь! Омар Хайям Летиция
Ссылка Оценить 0 0
0

vita_vita 30.09.2013 10:40:38

Очень рада за вас. А я всё время дочку прошу сделать генетическую экспертизу, а она всё отговаривается, что некогда, хотя врачи, на глаз, говорят, что в 19 рак яичников почти наверняка генная мутация.
VitaVita
Ссылка Оценить 0 0
0

tatiana7591 01.10.2013 01:04:13

Kровь из вены,у нас результат где-то через месяц. Мне делали проверку только вот этих мутаций — в гене BRCA1:
1) Exon 2 - 185del AG
2) Exon 20 - 5382insC
3) Exon 11 - Tyr978X
и в гене BRCA2:
1) Exon 11 - 6174delT
В принципе, возможно, что в разных лабораториях делают проверку в разных аллелях/эксонах.... Интересно,а на мутацию каких эксонов в России делают проверку...
Танюша
Ссылка Оценить 0 0
0

mydream 01.10.2013 01:05:53

Интересно,а на мутацию каких эксонов в России делают проверку...

BRCA1:

185delAG (иначе с.68_69delAG),

4153delA (иначе с.4034delA)

5382insC (иначе с.5266-5267insC)

- являются наиболее частыми, выявляемыми при семейной форме рака молочной железы и яичников.

BRCA2:

6174delT (иначе с.5946delT)

Это в Инвитро.

Придет время, когда ты решишь, что все кончено. Это и будет начало. (С) Луис Ламур mydream
Ссылка Оценить 0 0
0

qvan 01.10.2013 01:16:13

Экзонов.

BRCA1 C61G, 185delAG, R1203X, 2275insA, 2963del10, 3819del5, 3875del4, 4154delA, 5382insC

BRCA2 695insT, S1099X, 1528del4, 6174delT, 9318del4
qvan
Ссылка Оценить 0 0
0

felicia 01.10.2013 01:24:35

Ну да, ежели подтверждается генная мутация, хотя бы знаешь причину болезни и что избежать ее тебе бы не удалось. Мне то ж бросили фразу, что это гены, но про анализ вот впервые слышу.
С любовью, Ваша Фелиция! felicia
Ссылка Оценить 0 0
0

tribute 01.10.2013 04:48:05

Мира, а твоей маме делали этот анализ при постановке диагноза? Или она недавно сдавала? Я к тому, что его же в те годы не делали.
Смерть - это состояние, в которое впадают некоторые пациенты с целью унизить своего лечащего врача (с) tribute
Ссылка Оценить 0 0
0

tatiana7591 01.10.2013 06:10:39

Алеша! Это стандартный набор проверяемых экзонов при проверке на эти мутации или в разных лабороториях проверяют разное кол-во экзонов и сколько примерно стоит этот анализ в России.
Танюша
Ссылка Оценить 0 0
0

letisiya 01.10.2013 09:42:32

Аня, ну, конечно, маме не делали ничего такого. Но маму выдает классическое течение заболевания:РМЖ, потом РЯ, который оказался очень покладистым, не смотря на мтс и 3 стадию. Не один врач сказал, что такое течение РЯ характерно для мутации BRCA1. У мамы еще сестра родная и племянница в анамнезе+я. И мама ее умерла молодой, когда ей было 5 лет. Отца же подозревать у меня нет оснований, у них рака не было, все от инсультов умирают. Я уверенна, что у мамы есть мутация. Но как ее вслепую можно проверить, если она с медицинским образованием и может догадаться? Я же скрываю от нее, что больнаСмущение
Ни былой, ни грядущей минуте не верь, Верь минуте текущей - будь счастлив теперь! Омар Хайям Летиция
Ссылка Оценить 0 0
0

tribute 01.10.2013 10:39:14

Отрицательный.
Смерть - это состояние, в которое впадают некоторые пациенты с целью унизить своего лечащего врача (с) tribute
Ссылка Оценить 0 0
0

mydream 01.10.2013 12:05:48

В общем, не знаю наверняка, но результатом довольна )
Придет время, когда ты решишь, что все кончено. Это и будет начало. (С) Луис Ламур mydream
Ссылка Оценить 0 0
0

vita_vita 01.10.2013 12:08:47

Аня, а какой у вас результат?
VitaVita
Ссылка Оценить 0 0
0

vita_vita 01.10.2013 12:15:57

Всё будет хорошо (тьфу-тьфу-тьфу) Smile
VitaVita
Ссылка Оценить 0 0
0

letisiya 02.10.2013 08:34:18

Во всяком случае отчаяние нам ничем не поможет, хоть оботчаивайся вся. Так что не будем иSmile
Ни былой, ни грядущей минуте не верь, Верь минуте текущей - будь счастлив теперь! Омар Хайям Летиция
Ссылка Оценить 0 0
0

qvan 02.10.2013 09:34:02

В разных лабораториях - разное. Я написал максиальный, который делают. Максимальный стоит 9000 руб.
qvan
Ссылка Оценить 0 0
0

tribute 02.10.2013 09:41:00

Я поняла. Тогда все сходится. РМЖ у меня заглох, а с РЯ я попалась. Хоть у мамы и был РЯ, но наследственным его признать нельзя, видимо. Мутаций у меня не нашли, а в роду больше онкологии не было. У бабушек точно. А дальше не знаю...но вроде не было. Но мы ведь не будем отчаиваться, правда?
Смерть - это состояние, в которое впадают некоторые пациенты с целью унизить своего лечащего врача (с) tribute
Ссылка Оценить 0 0
0

helenazolotse1 02.10.2013 10:06:34

Надь,а сколько стоят такие анализы?
золотце
Ссылка Оценить 0 0
0

mydream 03.10.2013 10:51:24

4тысрэ за оба )
Придет время, когда ты решишь, что все кончено. Это и будет начало. (С) Луис Ламур mydream
Ссылка Оценить 0 0
0
Рекомендовано

Московская городская онкологическая больница № 62

Клиника оказывает плановую специализированную, в том числе высокотехнологичную,  медицинскую помощь в стационарных условиях и в условиях дневного стационара по профилю...

Вопросы онкологам

Вайсман Марк Азриельевич

Общий онколог

Задать вопрос

Личные истории

  • Irish_cream
    22.07.2017 09:34:51

    Побочки от трастузумаба

    Всем привет!
    16 капельница прошла (была во вторник) с вечера среды началась тошнота и рвота.. Со ...

  • azb465--_
    22.07.2017 03:06:47

    Рак дна полости рта

    Отзовитесь кто лечится по поводу онкологии дна полости рта с 2014 г или ранее

  • Olga_-
    21.07.2017 09:15:34

    Химиятерапия.

    Привет всем!поделитесь кто проходит или проходил химию, вам назначают следующий курс ровно через три...

Перейти в блог
@Mail.ru .