Приложение Онкофорум.ру для iOS и Android

Русский онкологический форум теперь в вашем телефоне!

Получите ссылку на скачивание приложения

Укажите адрес электронной почты

Ссылка для скачивания отправлена

×
remiz

Наследственная предрасположенность

remiz
продолжаем разговор Smile

Поблагодарить 0 0

Комментарии к теме (1)

remiz 13.04.2008 06:29:52

Взято здесь:
http://www.oncoforum.ru/showthread.p...3493#post23493 />Цитата: Сообщение от А.Р. Зарецкий...
Наследственная предрасположенность - это наличие наследственных генетических изменений, которые сами по себе к опухоли, конечно, не приводят, но облегчают превращение нормальной клетки в злокачественную, если в ней произойдут еще какие-то генетические изменения.
Таких наследственных генетических изменений известно множество, и далеко не все они еще выявлены.

На первый взгляд, выявление наследственной предрасположенности к раку - дело крайне полезное. Тем не менее широкого распространения оно по большому счету еще не получило. Причин тому несколько:
1) Не сушествует полного списка генов, отвечающих за предрасположенность.
2) Не всегда известно, какая мутация в том или ином гене ведет к предрасположенности, а какая - нет.
3) Не всегда известно, сколь высока вероятность развития рака у людей с той или ной мутацией.
4) Нет эффективных рекомендаций для людей с наследственной предрасположенностью - во многих случаях меры специальной профилактики либо не разработаны, либо как следует не проверены.
5) Информация о наследственной предрасположенности к раку может оказать негативное психологическое воздействие на человека, и последствия этого воздействия просчитать очень трудно.
6) Генетическое тестирование - весьма дорогостоящая штука.

Поэтому тестирование на генетическую предрасположенность имеет смысл:
- если есть серьезные основания подозревать эту предрасположенность (более двух кровных родственников с рано (до 50-55 лет) возникшими злокачественными заболеваниями - причем не любыми, а такими, которые обычно протекают на фоне одних и тех же генетических изменений - при отсутствии других факторов риска типа работы на асбестовом производстве для рака легких или алкоголизма для рака желудка; наличие в намнезе заболеваний, связанных с повышенным риском развития злокачественных процессов - типа анемии Фанкони или адноматозного полипоза кишечника);
- если понятны возможные меры профилактики;
- если пациент психологически готов к восприятию результатов генетического тестирования и отдает себе отчет в том, что генетическая предрасположенность - это не приговор - поскольку она далеко не всегда приводит к злокачественным заболеваниям, что эту предрасположенность удается выявить не всегда и что онкориск есть и в том случае, если никакой предрасположенности не выявлено - для этого существует такой документ, как информированное согласие;

Строго говоря, большая часть онкогенетических тестов сейчас имеет статус клинического исследования, цель которого - собрать достоверную информацию о том, каков статус определенных генов у возможно большего числа людей и что с этими людьми происходит в дальнейшем - чтобы понять степень связи между определенными генетическими изменениями и заболеваниями.

Но к сожалению, большую часть этих тестов можно сейчас сделать только за плату. Печально, но факт.

Для определения наследственной предрасположенности мы исследуем ДНК клеток крови (лейкоцитов) и соскоба со слизистой щеки. Кроме того, исследуется ДНК плазмы крови.
Как интерпретировать результаты такого исследования?
Если одно и то же изменение находится всюду - то это и есть наследственная предрасположенность.
Если какое-то изменение обнаруживается только в плазме крови, но не в клетках крови и соскоба со слизистой щеки, то это с большой степенью вероятности говорит оналичии в организме опухолевого очага.
Если какое-то изменение обнаруживается только в клетках крови (и, возможно, в плазме), но не в клетках соскоба со слизистой щеки, то это с большой степенью вероятности говорит об онкогематологических заболеваниях.
Если какое-то изменение обнаруживается только в клетках соскоба со слизистой щеки (и, возможно, в плазме), но не в клетках крови, то это с большой степенью вероятности говорит об опухолях носо- и ротоглотки, реже - об опухолях легких.
Если какое-то изменение обнаруживается только в клетках крови и соскоба со слизистой щеки, но не в плазме крови, то это с большой степенью вероятности говорит о том, что анализ был сделан неправильно.
Если никаких изменений не находится нигде - то это значит понятно что - ничего тревожного не найдено.
Кроме того, если у пациента была удалена опухоль, то исследуется и ее ДНК - чтобы понять, какие генетические изменения произошли в самой опухоли, и затем сопоставлять это с тем, что мы видим в остальных образцах.
Кроме того, в зависимости от локализации найденной и предполагаемой опухоли проводится исследование ДНК соответствующих биологических образцов (моча, кал, желудочный сок и т.д.).
Подробнее см. на нашем сайте: http://www.oncogenetic.ru/vron.htm; .

По поводу стоимости - базовый набор генов мы исследуем за 15 тыс. руб., если делается еще какой-то ген "на заказ" - то стоимость вычисляется исходя из ставки 15 тыс. руб. за единицу исследования (экзон; в каком-то случае достаточно посмотреть один экзон, а в каком-то приходится смотерть и целых 15).

Генетическим тестиованием, связанным с онкологией, занимается не только наша лаборатория - есть еще межклиническая медико-генетическая группа в РОНЦ на Каширке, ЭНЦ и Медико-генетическом нацучном центре (Раиса Федоровна Гарькавцева, тел. 324-42-57), существует еще центр "Экзон" на базе Больницы гражданской авиации (Мария Борисовна Аншина, тел. 461-08-52).

...
Что касается того, что может дать этот анализ применительно к Вашим детям - то дать он может, например, следующее: если у Вас обнаружится наследственная мутация в соответствующем гене, а у них - нет, то за них можно быть спокойным - эта мутация им не передалась.

Относительно раннего выявления (скрининга) - в принципе понятно, что чем больше маркеров анализировать, тем больше вероятность раннего выявления - но всех маркеров все равно не пересмотришь; оптимальных маркеров для скрининга по раку кишечика до сих пор нет. Не идеальной, но приемлемой эффективностью обладает стандартный анализ на скрытую кровь в кале; если риск развития рака кишечника повышен, то имеет смысл более-менее регулярно сдавать иммунохимические маркеры СА 19.9, СА 242 и СЕА, а также молекулярно-генетические - р53, k-ras, B-raf и APC. Но и это, конечно, не дает 100%-ной гарантии выявления злокачественной опухоли на доклинической стадии.

Профилактика при наследственной предрасположенности к раку толстого кишечника - диета; регулярное обследование; оперативное удаление полипов толстого кишечника - желательно сразу после их выявления.
Лекарственная профилактика при предрасположености к полипозному раку толстого кишечника находится в стадии клинического испытания; используются нестеродные противовоспалительные препараты (поскольку они блокируют фермент циклооксигеназу-2, который играет немалую роль в злокачественной трансформации полипов толстого кишечника; исследуются как неспецифические ее ингибиторы - например, аспирин - так и более селективные - например, целекоксиб); результаты пока противоречивые.

С уважением,
Андрей Зарецкий
Р.К.
Ссылка Оценить 0 0
0
Рекомендовано

Московская городская онкологическая больница № 62

Клиника оказывает плановую специализированную, в том числе высокотехнологичную,  медицинскую помощь в стационарных условиях и в условиях дневного стационара по профилю...

Личные истории

Перейти в блог
@Mail.ru .