Приложение Онкофорум.ру для iOS и Android

Русский онкологический форум теперь в вашем телефоне!

Получите ссылку на скачивание приложения

Укажите адрес электронной почты

Ссылка для скачивания отправлена

×
  • 17 февраля, 11:06
  • 1133
  • 0

Реклингаузена болезнь

Реклингаузена болезнь

Болезнь Реклингаузена – это тяжелое генетическое заболевание, которое на сегодняшний день неизлечимо. Доброкачественные опухоли не несут угрозу для жизни, ситуация усугубляется, если они становятся злокачественными. Большое число ученых проводят исследования по разработке препаратов для эффективного лечения этого заболевания.

Общие сведения о болезни

Болезнь Реклингаузена, или нейрофиброматоз I (первого) типа – это одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, которое предрасполагает к появлению опухолей у человека. По статистике это заболевание встречается с одинаковой частотой как у женщин, так и у мужчин. Эта болезнь наполовину является наследственной, а наполовину возникает вследствие спонтанных мутаций. Заболевание характеризуется появлением поражений на коже – пятен цвета кофе с молоком, веснушчатых высыпаний и множеством опухолей. Это болезнь с прогрессирующим характером и на сегодняшний день является неизлечимой. Возможно проведение лишь симптоматического лечения.

Впервые описание этого заболевания сделал немецкий патологоанатом Фридрих Даниэль фон Реклингаузен в 1882 году.

Причины болезни Реклингаузена

Причиной болезни Реклингаузена является мутация, которой подвержен один из генов в 17 хромосоме. Этот ген отвечает за продукцию белков, которые вызывают подавление роста опухолей в организме. При появлении опухолевой клетки в организме здорового человека иммунная система ее распознает и уничтожает.  При таком заболевании, как болезнь Реклингаузена, картина другая. Опухолевая клетка продолжает жить и развиваться, превращаясь в большую опухоль. Как правило, это доброкачественные новообразования, но встречаются случаи возникновения раковых опухолей. По статистике это 3-15%. Риск появления злокачественных новообразований выше, чем в популяции, в 300-500 раз.

В 50-ти процентах случаев заболевание передается из поколения в поколение, в остальных 50-ти процентах – болезнь является следствием спонтанно возникших мутаций. Если человек является носителем данной мутации, то проявление заболевания происходит практически в 100% случаев. Таким образом, у человека в течение жизни эта болезнь проявится в любом случае.

Заболевание передается наследственным путем по аутосомно-доминантному типу. Это говорит о том, что для проявления заболевания достаточно мутаций лишь в одном гене. Второй парный нормальный ген не может «победить» дефектный.

Симптомы болезни Реклингаузена

Пятна на коже и слизистых оболочках. Как правило, это пятна от светло-коричневого до черного цвета. Но встречаются и других оттенков – голубые, розовые, красные. Могут быть и бесцветными. Их размер варьирует – от миллиметров до внушительных параметров, которые занимают части туловища, конечностей и лица. Критерием заболевания служит наличие у взрослого человека 5 пятен, размером не менее 15 мм.

Веснушчатые высыпания. Они появляются в течение жизни в различных нетипичных местах на теле человека: в паховых и подмышечных областях, под коленями. Появлению высыпаний способствуют стимулирующие факторы: натирание одеждой или мелкие травмы. Наличие веснушек на лице не является признаком болезни Реклингаузена;

Узелки Лиша. Это пигментные пятна на радужке глаза белесого цвета. Именно они становятся достоверным доказательством болезни. Они обнаруживаются после 20-летнего возраста у 95 % больных. Сами по себе они никакого дискомфорта не вызывают;

Опухолевые образования. Образуется большое число нейрофибром – размножившихся клеток оболочек периферических нервов. Они выглядят как узелки – на ножке или без нее. Цвет узелков может быть красным, фиолетовым или не отличаться от оттенка кожи. Количество опухолевых образований зависит от возраста – у детей их небольшое количество, в период и после полового созревания количество нейрофибром увеличивается. Также влияют индивидуальные особенности организма каждого человека. У некоторых людей количество узелков не начитывает и десятка, а у кого-то они могут покрывать все тело;

Костные поражения. Опухоли могут приводить к аномалиям костной системы:

  • деформациям трубчатых костей;

  • деформации грудной клетки;

  • асимметрии черепа;

  • расширению межпозвоночных отверстий и др.

Поражение внутренних органов – опухоли могут приводить к увеличению частей тела или сдавливать внутренние органы, нарушая их нормальную деятельность;

Поражение головного и спинного мозга. Сопровождается умственными нарушениями, депрессиями.

Диагностика болезни Реклингаузена

Чтобы диагностировать заболевание Релингаузена, у пациента должно наблюдаться присутствие двух из следующего перечня признаков:

1.Глиома зрительного нерва;

2.Не менее двух узелков Лиша;

3.Не менее пяти пятен кофейного цвета, диметром от 15 мм у взрослого и от 5 мм в диаметре у людей до подросткового возраста;

4.Веснушки в нетипичных местах;

5.Нейрофибромы;

6.Истощение кортикального слоя в трубчатых костях или недоразвитие крыла клиновидной кости;

7. Аналогичные изменения у одного из родственников – родителей, родных братьев и сестер, детей.

Лечение болезни Реклингаузена

На сегодняшний день эта болезнь является неизлечимой. Врачи могут проводить лечение лишь с целью устранения признаков заболевания  и части патологических изменений.  Основной из методов лечения – это удаление нейрофибром. Хирургическое вмешательство проводится лишь при небольшом количестве нейрофибром. Когда же имеется большое скопление на участке тела, то их невозможно удалить радикально. К хирургическому вмешательству прибегают в тех случаях, когда большая опухоль сдавливает отдельные органы и структуры, нарушая их нормальную функцию. Например, когда большая опухоль в зоне нижней конечности мешает нормальному передвижению. Также хирургический метод применяют, когда опухоль сдавливает нервы, что приводит к болевому синдрому или потере чувствительности. В случаях, когда у пациента опухоль злокачественная, то лечение проводится согласно методике лечения онкологических заболеваний.

Единственный способ лечения рака - это лечение в медицинских учреждениях. На сегодняшний день выделяют несколько основных методов лечения онкологических заболеваний. Эти методы часто комбинируют:

  • хирургический метод: оперативное вмешательство, при котором опухолевые элементы удаляют из здоровой ткани. При этом также проводят иссечение региональных лимфатических узлов и путей;

  • лучевой метод: проводится путем воздействия на злокачественные образования рентгеновскими лучами и гамма-лучами радиоактивных элементов;

  • химиотерапевтический метод: лечение заболеваний токсинами и ядами (химиопрепаратами), которые оказывают губительное действие на злокачественные образования;

  • гормонотерапия: применяется при лечении рака гормонально-зависимых органов (молочной железы, предстательной железы). Применяется в тех случаях, когда образование опухолей вызвано нарушением гормонального фона организма;

  • биотерапия: подразумевает применение биологически активных агентов, например, интерферонов. Биотерапия использует иммунитет человека для борьбы с раком или для уменьшения образования побочных эффектов лечения.

Способ лечения выбирают в зависимости от стадии развития заболевания, его распространения и локализации.

Стадии развития опухолей

Стадии развития злокачественных опухолей определяют исходя из их размеров, глубины прорастания внутри поражаемого органа и за его пределами. Всего выделяют 4 стадии развития раковых заболеваний:

I стадия – без поражения ближайших лимфатических узлов – ограниченный процесс (опухоль до 2 см);

II стадия – опухоль подвижная (до 2 см), в ближайших лимфатических узлах только один подвижный метастаз;

III стадия – метастазы в ближайших лимфатических узлах, опухоль ограничена в своей подвижности;

IV стадия – опухоль любого размера с отдаленными метастазами, или опухоль, прорастающая в другие органы.

Методы оценки состояния онкологически больных пациентов. Индекс Карновского, шкала ECOG

Общее функциональное состояние больных оценивают, применяя индекс Карновского (0-100%) или шкалу ECOG-ВОЗ (0-4 балла). Обе шкалы дают возможность определить эффективность предоперационной подготовки и лечения в целом.

Оценка состояния больного с использованием индекса Карновского:

  • 100 балов: физическая активность больного в норме, специальный уход не требуется;

  • 90 балов: имеются легкие симптомы заболевания;

  • 80 балов: симптомы заболевания выражены умеренно;

  • 70 балов: физическая активность больного ограничена, но сохраняется его полная независимость;

  • 60 балов: изредка больной нуждается в помощи;

  • 50 балов: больному необходимо обслуживание медицинского персонала;

  • 40 балов: больной не может вести самостоятельный образ жизни, необходим специальный уход;

  • 30 балов: больному необходима госпитализация, он прикован к постели;

  • 20 балов: требуется поддерживающая терапия и госпитализация;

  • 10 балов: умирающий больной;

  • 0 балов – смерть.

Оценка состояния больного по шкале ECOG:

  • оценка 0: соответствует 90-100 балам по шкале Карновского;

  • оценка 1: 70-80 балов по шкале Карновского;

  • оценка 2: 50-60 балов по шкале Карновского;

  • оценка 3: 30-40 балов по шкале Карновского;

  • оценка 4: 10-20 балов по шкале Карновского.

Прогнозы при диагнозе болезнь Реклингаузена

Невозможно предсказать течение болезни Реклингаузена. Нельзя предугадать, какого размера будут опухоли, в каком количестве, где они будут локализоваться.

Срок жизни людей с болезнью Реклингаузена не отличается от продолжительности жизни в популяции. Исключение составляют лишь случаи, когда опухоли перерастают в злокачественные. 






Читаете также

  • 31 мая, 17:10

    Миосаркома

    Миосаркома – злокачественное новообразование, развивающееся из клеток мышечной ткани. Опухоль может развиваться как из гладкой,...

  • 26 февраля, 17:34

    Саркома матки

    Саркома матки относится к так называемым «немым» опухолям, длительное время никак себя не проявляющим. Это...

  • 26 февраля, 17:30

    Саркома кости

    Одним из видов злокачественных новообразований, поражающих кости скелета, является саркома. Это заболевание характеризуется быстрым течением...

Рекомендовано

Клиника факультетской хирургии им. Н.Н. Бурденко

В течение года в отделении проходят обследование и лечение более 1300 человек. Ежегодно сотрудники выполняют свыше 1500 оперативных вмешательств. Профессора,...

Вопросы онкологам

Измайлов Тимур Раисович

Радиолог

Задать вопрос

Личные истории

  • lenlen
    07.12.2016 20:16:46

    Никак не могу справиться

    Привет всем. Неделю почти борюсь с кровью в носу - корочки, слизь, тронешь или сморкаешься - алая кр...

  • 2irina
    07.12.2016 15:36:45

    Результат МРТ

    Отрицательная динамика по количеству и величине мтс в мозге. Сижу в Герцена к Даценко.
    Апд: передел...

  • funky
    07.12.2016 11:18:57

    Очередной поход к врачу

    Сходили к врачу, по поводу мегейса ничего так толком и не ответила, сказала могут сегедрин назначить...

Перейти в блог

Комментарии (0)

Оставить комментарий
Ваш комментарий будет первым.
@Mail.ru .