Приложение Онкофорум.ру для iOS и Android
Русский онкологический форум теперь в вашем телефоне!
Получите ссылку на скачивание приложения
Болезнь Реклингаузена, или нейрофиброматоз I (первого) типа – это одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, которое предрасполагает к появлению опухолей у человека. По статистике это заболевание встречается с одинаковой частотой как у женщин, так и у мужчин. Эта болезнь наполовину является наследственной, а наполовину возникает вследствие спонтанных мутаций. Заболевание характеризуется появлением поражений на коже – пятен цвета кофе с молоком, веснушчатых высыпаний и множеством опухолей. Это болезнь с прогрессирующим характером и на сегодняшний день является неизлечимой. Возможно проведение лишь симптоматического лечения.
Впервые описание этого заболевания сделал немецкий патологоанатом Фридрих Даниэль фон Реклингаузен в 1882 году.
Причиной болезни Реклингаузена является мутация, которой подвержен один из генов в 17 хромосоме. Этот ген отвечает за продукцию белков, которые вызывают подавление роста опухолей в организме. При появлении опухолевой клетки в организме здорового человека иммунная система ее распознает и уничтожает. При таком заболевании, как болезнь Реклингаузена, картина другая. Опухолевая клетка продолжает жить и развиваться, превращаясь в большую опухоль. Как правило, это доброкачественные новообразования, но встречаются случаи возникновения раковых опухолей. По статистике это 3-15%. Риск появления злокачественных новообразований выше, чем в популяции, в 300-500 раз.
В 50-ти процентах случаев заболевание передается из поколения в поколение, в остальных 50-ти процентах – болезнь является следствием спонтанно возникших мутаций. Если человек является носителем данной мутации, то проявление заболевания происходит практически в 100% случаев. Таким образом, у человека в течение жизни эта болезнь проявится в любом случае.
Заболевание передается наследственным путем по аутосомно-доминантному типу. Это говорит о том, что для проявления заболевания достаточно мутаций лишь в одном гене. Второй парный нормальный ген не может «победить» дефектный.
Пятна на коже и слизистых оболочках. Как правило, это пятна от светло-коричневого до черного цвета. Но встречаются и других оттенков – голубые, розовые, красные. Могут быть и бесцветными. Их размер варьирует – от миллиметров до внушительных параметров, которые занимают части туловища, конечностей и лица. Критерием заболевания служит наличие у взрослого человека 5 пятен, размером не менее 15 мм.
Веснушчатые высыпания. Они появляются в течение жизни в различных нетипичных местах на теле человека: в паховых и подмышечных областях, под коленями. Появлению высыпаний способствуют стимулирующие факторы: натирание одеждой или мелкие травмы. Наличие веснушек на лице не является признаком болезни Реклингаузена;
Узелки Лиша. Это пигментные пятна на радужке глаза белесого цвета. Именно они становятся достоверным доказательством болезни. Они обнаруживаются после 20-летнего возраста у 95 % больных. Сами по себе они никакого дискомфорта не вызывают;
Опухолевые образования. Образуется большое число нейрофибром – размножившихся клеток оболочек периферических нервов. Они выглядят как узелки – на ножке или без нее. Цвет узелков может быть красным, фиолетовым или не отличаться от оттенка кожи. Количество опухолевых образований зависит от возраста – у детей их небольшое количество, в период и после полового созревания количество нейрофибром увеличивается. Также влияют индивидуальные особенности организма каждого человека. У некоторых людей количество узелков не начитывает и десятка, а у кого-то они могут покрывать все тело;
Костные поражения. Опухоли могут приводить к аномалиям костной системы:
деформациям трубчатых костей;
деформации грудной клетки;
асимметрии черепа;
расширению межпозвоночных отверстий и др.
Поражение внутренних органов – опухоли могут приводить к увеличению частей тела или сдавливать внутренние органы, нарушая их нормальную деятельность;
Поражение головного и спинного мозга. Сопровождается умственными нарушениями, депрессиями.
Чтобы диагностировать заболевание Релингаузена, у пациента должно наблюдаться присутствие двух из следующего перечня признаков:
1.Глиома зрительного нерва;
2.Не менее двух узелков Лиша;
3.Не менее пяти пятен кофейного цвета, диметром от 15 мм у взрослого и от 5 мм в диаметре у людей до подросткового возраста;
4.Веснушки в нетипичных местах;
5.Нейрофибромы;
6.Истощение кортикального слоя в трубчатых костях или недоразвитие крыла клиновидной кости;
7. Аналогичные изменения у одного из родственников – родителей, родных братьев и сестер, детей.
На сегодняшний день эта болезнь является неизлечимой. Врачи могут проводить лечение лишь с целью устранения признаков заболевания и части патологических изменений. Основной из методов лечения – это удаление нейрофибром. Хирургическое вмешательство проводится лишь при небольшом количестве нейрофибром. Когда же имеется большое скопление на участке тела, то их невозможно удалить радикально. К хирургическому вмешательству прибегают в тех случаях, когда большая опухоль сдавливает отдельные органы и структуры, нарушая их нормальную функцию. Например, когда большая опухоль в зоне нижней конечности мешает нормальному передвижению. Также хирургический метод применяют, когда опухоль сдавливает нервы, что приводит к болевому синдрому или потере чувствительности. В случаях, когда у пациента опухоль злокачественная, то лечение проводится согласно методике лечения онкологических заболеваний.
Единственный способ лечения рака - это лечение в медицинских учреждениях. На сегодняшний день выделяют несколько основных методов лечения онкологических заболеваний. Эти методы часто комбинируют:
хирургический метод: оперативное вмешательство, при котором опухолевые элементы удаляют из здоровой ткани. При этом также проводят иссечение региональных лимфатических узлов и путей;
лучевой метод: проводится путем воздействия на злокачественные образования рентгеновскими лучами и гамма-лучами радиоактивных элементов;
химиотерапевтический метод: лечение заболеваний токсинами и ядами (химиопрепаратами), которые оказывают губительное действие на злокачественные образования;
гормонотерапия: применяется при лечении рака гормонально-зависимых органов (молочной железы, предстательной железы). Применяется в тех случаях, когда образование опухолей вызвано нарушением гормонального фона организма;
биотерапия: подразумевает применение биологически активных агентов, например, интерферонов. Биотерапия использует иммунитет человека для борьбы с раком или для уменьшения образования побочных эффектов лечения.
Способ лечения выбирают в зависимости от стадии развития заболевания, его распространения и локализации.
Стадии развития злокачественных опухолей определяют исходя из их размеров, глубины прорастания внутри поражаемого органа и за его пределами. Всего выделяют 4 стадии развития раковых заболеваний:
I стадия – без поражения ближайших лимфатических узлов – ограниченный процесс (опухоль до 2 см);
II стадия – опухоль подвижная (до 2 см), в ближайших лимфатических узлах только один подвижный метастаз;
III стадия – метастазы в ближайших лимфатических узлах, опухоль ограничена в своей подвижности;
IV стадия – опухоль любого размера с отдаленными метастазами, или опухоль, прорастающая в другие органы.
Методы оценки состояния онкологически больных пациентов. Индекс Карновского, шкала ECOG
Общее функциональное состояние больных оценивают, применяя индекс Карновского (0-100%) или шкалу ECOG-ВОЗ (0-4 балла). Обе шкалы дают возможность определить эффективность предоперационной подготовки и лечения в целом.
Оценка состояния больного с использованием индекса Карновского:
100 балов: физическая активность больного в норме, специальный уход не требуется;
90 балов: имеются легкие симптомы заболевания;
80 балов: симптомы заболевания выражены умеренно;
70 балов: физическая активность больного ограничена, но сохраняется его полная независимость;
60 балов: изредка больной нуждается в помощи;
50 балов: больному необходимо обслуживание медицинского персонала;
40 балов: больной не может вести самостоятельный образ жизни, необходим специальный уход;
30 балов: больному необходима госпитализация, он прикован к постели;
20 балов: требуется поддерживающая терапия и госпитализация;
10 балов: умирающий больной;
0 балов – смерть.
Оценка состояния больного по шкале ECOG:
оценка 0: соответствует 90-100 балам по шкале Карновского;
оценка 1: 70-80 балов по шкале Карновского;
оценка 2: 50-60 балов по шкале Карновского;
оценка 3: 30-40 балов по шкале Карновского;
оценка 4: 10-20 балов по шкале Карновского.
Невозможно предсказать течение болезни Реклингаузена. Нельзя предугадать, какого размера будут опухоли, в каком количестве, где они будут локализоваться.
Срок жизни людей с болезнью Реклингаузена не отличается от продолжительности жизни в популяции. Исключение составляют лишь случаи, когда опухоли перерастают в злокачественные.
Читаете также
31 мая 2016, 17:10
Миосаркома – злокачественное новообразование, развивающееся из клеток мышечной ткани. Опухоль может развиваться как из гладкой,...
26 февраля 2016, 17:34
Саркома матки относится к так называемым «немым» опухолям, длительное время никак себя не проявляющим. Это...
26 февраля 2016, 17:30
Одним из видов злокачественных новообразований, поражающих кости скелета, является саркома. Это заболевание характеризуется быстрым течением...
Клиника борется за здоровье и жизни пациентов, применяя метод стереотаксической радиохирургии на аппарате Гамма-Нож®, который позволяет достигать хороших результатов с низкой...
aniri
20.02.2019 14:12:35
Онколог Андрей Павленко Для меня стало откровением что болеть – больно
https://www.youtube.com/watch?v=6D-vsWJYkNs&feature=youtu.be
Gor
18.02.2019 12:18:14
Добрый день! Хочу пожелать Вам и всем ,кто будет читать сил,терпения и Веры в исцеление.Очень надеюс...
Marika
18.02.2019 10:24:26
Мой папа прошел шестой курс химиотерапии,перед выпиской сделали УЗИ,в печени было три метастаза,тепе...