• Главная
• О раке
• Термины в онкологии
• Реклингаузена болезнь

• 17 февраля 2016, 11:06
• 5925
• 0

Реклингаузена болезнь

Общие сведения о болезни

Болезнь Реклингаузена, или нейрофиброматоз I (первого) типа – это одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, которое предрасполагает к появлению опухолей у человека. По статистике это заболевание встречается с одинаковой частотой как у женщин, так и у мужчин. Эта болезнь наполовину является наследственной, а наполовину возникает вследствие спонтанных мутаций. Заболевание характеризуется появлением поражений на коже – пятен цвета кофе с молоком, веснушчатых высыпаний и множеством опухолей. Это болезнь с прогрессирующим характером и на сегодняшний день является неизлечимой. Возможно проведение лишь симптоматического лечения.

Впервые описание этого заболевания сделал немецкий патологоанатом Фридрих Даниэль фон Реклингаузен в 1882 году.

Причины болезни Реклингаузена

Причиной болезни Реклингаузена является мутация, которой подвержен один из генов в 17 хромосоме. Этот ген отвечает за продукцию белков, которые вызывают подавление роста опухолей в организме. При появлении опухолевой клетки в организме здорового человека иммунная система ее распознает и уничтожает.  При таком заболевании, как болезнь Реклингаузена, картина другая. Опухолевая клетка продолжает жить и развиваться, превращаясь в большую опухоль. Как правило, это доброкачественные новообразования, но встречаются случаи возникновения раковых опухолей. По статистике это 3-15%. Риск появления злокачественных новообразований выше, чем в популяции, в 300-500 раз.

В 50-ти процентах случаев заболевание передается из поколения в поколение, в остальных 50-ти процентах – болезнь является следствием спонтанно возникших мутаций. Если человек является носителем данной мутации, то проявление заболевания происходит практически в 100% случаев. Таким образом, у человека в течение жизни эта болезнь проявится в любом случае.

Заболевание передается наследственным путем по аутосомно-доминантному типу. Это говорит о том, что для проявления заболевания достаточно мутаций лишь в одном гене. Второй парный нормальный ген не может «победить» дефектный.

Симптомы болезни Реклингаузена

Пятна на коже и слизистых оболочках. Как правило, это пятна от светло-коричневого до черного цвета. Но встречаются и других оттенков – голубые, розовые, красные. Могут быть и бесцветными. Их размер варьирует – от миллиметров до внушительных параметров, которые занимают части туловища, конечностей и лица. Критерием заболевания служит наличие у взрослого человека 5 пятен, размером не менее 15 мм.

Веснушчатые высыпания. Они появляются в течение жизни в различных нетипичных местах на теле человека: в паховых и подмышечных областях, под коленями. Появлению высыпаний способствуют стимулирующие факторы: натирание одеждой или мелкие травмы. Наличие веснушек на лице не является признаком болезни Реклингаузена;

Узелки Лиша. Это пигментные пятна на радужке глаза белесого цвета. Именно они становятся достоверным доказательством болезни. Они обнаруживаются после 20-летнего возраста у 95 % больных. Сами по себе они никакого дискомфорта не вызывают;

Опухолевые образования. Образуется большое число нейрофибром – размножившихся клеток оболочек периферических нервов. Они выглядят как узелки – на ножке или без нее. Цвет узелков может быть красным, фиолетовым или не отличаться от оттенка кожи. Количество опухолевых образований зависит от возраста – у детей их небольшое количество, в период и после полового созревания количество нейрофибром увеличивается. Также влияют индивидуальные особенности организма каждого человека. У некоторых людей количество узелков не начитывает и десятка, а у кого-то они могут покрывать все тело;

Костные поражения. Опухоли могут приводить к аномалиям костной системы:

• деформациям трубчатых костей;

• деформации грудной клетки;

• асимметрии черепа;

• расширению межпозвоночных отверстий и др.

Поражение внутренних органов – опухоли могут приводить к увеличению частей тела или сдавливать внутренние органы, нарушая их нормальную деятельность;

Поражение головного и спинного мозга. Сопровождается умственными нарушениями, депрессиями.

Диагностика болезни Реклингаузена

Чтобы диагностировать заболевание Релингаузена, у пациента должно наблюдаться присутствие двух из следующего перечня признаков:

1.Глиома зрительного нерва;

2.Не менее двух узелков Лиша;

3.Не менее пяти пятен кофейного цвета, диметром от 15 мм у взрослого и от 5 мм в диаметре у людей до подросткового возраста;

4.Веснушки в нетипичных местах;

5.Нейрофибромы;

6.Истощение кортикального слоя в трубчатых костях или недоразвитие крыла клиновидной кости;

7. Аналогичные изменения у одного из родственников – родителей, родных братьев и сестер, детей.

Лечение болезни Реклингаузена

На сегодняшний день эта болезнь является неизлечимой. Врачи могут проводить лечение лишь с целью устранения признаков заболевания  и части патологических изменений.  Основной из методов лечения – это удаление нейрофибром. Хирургическое вмешательство проводится лишь при небольшом количестве нейрофибром. Когда же имеется большое скопление на участке тела, то их невозможно удалить радикально. К хирургическому вмешательству прибегают в тех случаях, когда большая опухоль сдавливает отдельные органы и структуры, нарушая их нормальную функцию. Например, когда большая опухоль в зоне нижней конечности мешает нормальному передвижению. Также хирургический метод применяют, когда опухоль сдавливает нервы, что приводит к болевому синдрому или потере чувствительности. В случаях, когда у пациента опухоль злокачественная, то лечение проводится согласно методике лечения онкологических заболеваний.

Единственный способ лечения рака - это лечение в медицинских учреждениях. На сегодняшний день выделяют несколько основных методов лечения онкологических заболеваний. Эти методы часто комбинируют:

• хирургический метод: оперативное вмешательство, при котором опухолевые элементы удаляют из здоровой ткани. При этом также проводят иссечение региональных лимфатических узлов и путей;

• лучевой метод: проводится путем воздействия на злокачественные образования рентгеновскими лучами и гамма-лучами радиоактивных элементов;

• химиотерапевтический метод: лечение заболеваний токсинами и ядами (химиопрепаратами), которые оказывают губительное действие на злокачественные образования;

• гормонотерапия: применяется при лечении рака гормонально-зависимых органов (молочной железы, предстательной железы). Применяется в тех случаях, когда образование опухолей вызвано нарушением гормонального фона организма;

• биотерапия: подразумевает применение биологически активных агентов, например, интерферонов. Биотерапия использует иммунитет человека для борьбы с раком или для уменьшения образования побочных эффектов лечения.

Способ лечения выбирают в зависимости от стадии развития заболевания, его распространения и локализации.

Стадии развития опухолей

Стадии развития злокачественных опухолей определяют исходя из их размеров, глубины прорастания внутри поражаемого органа и за его пределами. Всего выделяют 4 стадии развития раковых заболеваний:

I стадия – без поражения ближайших лимфатических узлов – ограниченный процесс (опухоль до 2 см);

II стадия – опухоль подвижная (до 2 см), в ближайших лимфатических узлах только один подвижный метастаз;

III стадия – метастазы в ближайших лимфатических узлах, опухоль ограничена в своей подвижности;

IV стадия – опухоль любого размера с отдаленными метастазами, или опухоль, прорастающая в другие органы.

Методы оценки состояния онкологически больных пациентов. Индекс Карновского, шкала ECOG

Общее функциональное состояние больных оценивают, применяя индекс Карновского (0-100%) или шкалу ECOG-ВОЗ (0-4 балла). Обе шкалы дают возможность определить эффективность предоперационной подготовки и лечения в целом.

Оценка состояния больного с использованием индекса Карновского:

• 100 балов: физическая активность больного в норме, специальный уход не требуется;

• 90 балов: имеются легкие симптомы заболевания;

• 80 балов: симптомы заболевания выражены умеренно;

• 70 балов: физическая активность больного ограничена, но сохраняется его полная независимость;

• 60 балов: изредка больной нуждается в помощи;

• 50 балов: больному необходимо обслуживание медицинского персонала;

• 40 балов: больной не может вести самостоятельный образ жизни, необходим специальный уход;

• 30 балов: больному необходима госпитализация, он прикован к постели;

• 20 балов: требуется поддерживающая терапия и госпитализация;

• 10 балов: умирающий больной;

• 0 балов – смерть.

Оценка состояния больного по шкале ECOG:

• оценка 0: соответствует 90-100 балам по шкале Карновского;

• оценка 1: 70-80 балов по шкале Карновского;

• оценка 2: 50-60 балов по шкале Карновского;

• оценка 3: 30-40 балов по шкале Карновского;

• оценка 4: 10-20 балов по шкале Карновского.

Прогнозы при диагнозе болезнь Реклингаузена

Невозможно предсказать течение болезни Реклингаузена. Нельзя предугадать, какого размера будут опухоли, в каком количестве, где они будут локализоваться.

Срок жизни людей с болезнью Реклингаузена не отличается от продолжительности жизни в популяции. Исключение составляют лишь случаи, когда опухоли перерастают в злокачественные. 

Facebook

Twitter

Мой мир

Вконтакте

Одноклассники

Google+

Читаете также

• 

  31 мая 2016, 17:10

  Миосаркома

  Миосаркома – злокачественное новообразование, развивающееся из клеток мышечной ткани. Опухоль может развиваться как из гладкой,...

• 

  26 февраля 2016, 17:34

  Саркома матки

  Саркома матки относится к так называемым «немым» опухолям, длительное время никак себя не проявляющим. Это...

• 

  26 февраля 2016, 17:30

  Саркома кости

  Одним из видов злокачественных новообразований, поражающих кости скелета, является саркома. Это заболевание характеризуется быстрым течением...